Myelofibrose
Bei der Myelofibrose (MF) handelt es sich um eine lebensbedrohliche, chronische Erkrankung des Knochenmarks.
Die Ursache für MF ist derzeit noch unbekannt. Man nimmt an, dass MF durch eine Veränderung der Stammzellen im Knochenmark hervorgerufen wird. Stammzellen sind jene Körperzellen, die in verschiedene Zelltypen oder Gewebe ausreifen. Im Knochenmark entwickeln sich normalerweise gesunde Stammzellen über verschiedene Vorstufen in funktionsfähige Blutzellen. Durch einen Defekt der Stammzellen, kommt es zuerst zu einer Überproduktion von Blutzellen. Jedoch folgt anschließend eine zunehmende Verfaserung des Knochenmarks und daraufhin eine reduzierte Produktion von Blutzellen.
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Bei der MF kommt es zuerst zu einer Veränderung des Blutbildes. Zu spürbaren, körperlichen Beschwerden kommt es in der Regel erst im weiteren Verlauf.
- Frühphase: MF äußert sich in der Frühphase durch eine Veränderung des Blutbilds, es werden insbesondere vermehrt Leukozyten und Thrombozyten gebildet. Erst im weiteren Verlauf, wenn schon eine Verfaserung des Knochenmarks stattfindet, wird die Blutbildung teilweise von der Milz übernommen.
- Spätphase: Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommt es zu einer verstärkten Blutungsneigung und zu Symptomen einer Blutarmut (Anämie). Zu diesen zählen etwa Müdigkeit und eine verminderte Leistungsfähigkeit. Zudem liegt meist eine Riesenmilz vor, die Schmerzen im oberen Bauchbereich hervorrufen kann.
Weitere Symptome der MF stellen unter anderem Gewichtsverlust, Nachtschweiß, Juckreiz, erhöhte Infektanfälligkeit, Fieber, Appetitlosigkeit, Sehstörung und (selten) Knochenschmerzen dar.
Meist wird eine MF erst dann festgestellt, wenn die Erkrankung bereits weit fortgeschritten ist. In der Regel treten erst in der Spätphase merkbare Symptome auf. Es werden u.a. folgende diagnostische Untersuchungen durchgeführt:
- Blutuntersuchung: Im Blut lässt sich feststellen, ob die Anzahl der Blutzellen verändert ist, das liefert wichtige Hinweise auf eine MF. In der Frühphase findet sich insbesondere eine erhöhte Anzahl an Thrombozyten im Blut wieder. In der Spätphase lässt sich ein Mangel an funktionsfähigen Blutzellen nachweisen.
- Molekulargenetische Untersuchung: Bei etwa der Hälfte der MF Erkrankten lässt sich eine genetische Mutation im Jak-2 Gen feststellen. Diese kann aber auch bei ähnlichen Erkrankungen auftreten.
- Knochenmarkpunktion: Da das Blutbild und die Beschwerden bei einer MF anderen Erkrankungen des Bluts sehr ähnlich sein können, ist auch eine Knochenmarkpunktion erforderlich, um die Diagnose abzusichern. Hierbei wird eine Gewebeprobe aus dem Knochenmarkt entnommen und mikroskopisch untersucht.
In der Frühphase, wenn zu viele Blutzellen produziert werden, werden sogenannte Zytostatika verwendet, das sind Medikamente, welche die Neubildung von Blutzellen unterdrücken. Auch kann Alpha-Interferon in Fällen der MF infrage kommen, welches ebenfalls eine Reduktion der Blutzellen bewirken kann.
In der Spätphase, wenn zu wenige Blutzellen gebildet werden, tritt häufig eine Blutarmut (Anämie) auf. Mit Medikamenten kann versucht werden, die verminderte Anzahl an Blutzellen zu erhöhen: Erythropoetin, Androgene und Kortison können zur positiven Beeinflussung eingesetzt werden. Außerdem können regelmäßige Bluttransfusionen einer Anämie entgegenwirken. Treten auf Grund der vergrößerten Milz starke Beschwerden auf, kann dieser Vergrößerung mit Jak2 Inhibitoren entgegengewirkt werden. Unter Umständen kann auch die operative Entfernung oder eine Bestrahlung der Milz in Betracht gezogen werden.
Die einzige Möglichkeit MF zu heilen, bietet die allogene Stammzellentransplantation. Es wird kein körpereigenes Material verwendet, sondern die Blutstammzellen einer anderen Person. Jedoch ist die Stammzellentransplantation mit hohen gesundheitlichen Risiken behaftet und nicht für jeden Patienten geeignet.